Hola, somos Dani y Marina, los papás de Àlex, un niño de 5 años que convive con una enfermedad ultra rara que se llama MAND.
Esta enfermedad es una mutación genética en el gen MDB5, desde 2011 se conocen 100 casos en el mundo y sus síntomas son:
Retraso global del desarrollo
Afectación en en lenguaje
Dificultad para aprender
Hipotonía severa
Epilepsia
Estreñimiento
Àlex nació en 2020 un mes antes de la pandemia, todo iba bien hasta que en una revisión pediátrica se dieron cuenta que tenía hipotonía severa, eso desencadenó un seguimiento más exhaustivo, analíticas y pruebas genéticas.
Fue en 2022 cuando nos llamaron del Hospital Vall d’Hebron para realizarle una prueba llamada genoma y es en ésta última donde nos darían respuesta al porqué de TODO.
A pesar de todo Àlex es un niño muy divertido, simpatico y cariñoso y junto con su hermana Gala formamos un gran equipo para que Àlex pueda conseguir todo lo que se proponga en esta vida.
Es por ello que necesitamos ayuda para poder pagarle sus terapias y poder lograr que se valga por sí mismo.
VAMOS ÀLEX
